Что такое синдром Элерса-Данлоса, клиника и лечение патологии

Синдром Элерса-Данлоса или незавершенный десмогенез представляет собой наследственную генетическую патологию,Cиндром Элерса-Данлоса при которой нарушается синтез коллагена соединительной ткани. Данное заболевание может иметь различную степень тяжести. При тяжелом течении существует очень высокий риск летального исхода у пациента уже в молодом возрасте.

Синдром Элерса-Джонсона встречается не одинаково часто, что зависит от формы и локализации мутации в различных генах. Средняя заболеваемость варьирует в пределах от 1 случая на 5000 рожденных детей до 1 случая на 100000 новорожденных и не зависит от расовой принадлежности человека.

Механизм развития и причины

Основным механизмом развития патологического состояния является нарушение синтеза или структуры молекул коллагена, обусловливающих прочность соединительной ткани. Это происходит вследствие нарушения обменных биохимических процессов, их провоцируют мутации (изменения) в определенных генах. При различных типах синдрома Элерса-Данлоса мутации бывают разными. Они могут приводить к нарушению функциональной активности клеток фибробластов, ответственных за синтез коллагеновых волокон межклеточного вещества соединительной ткани, изменению активности ферментов, катализирующих различные реакции превращения молекул коллагена, изменениям соединения плазменного фибронектина, которое принимает участие в организации матрикса межклеточного вещества соединительной ткани.

Классификация и симптомы

Ведущим клиническим проявлением синдрома Элерса-Данлоса является появление патологической повышенной растяжимости кожи и снижением ее прочности. К частым симптомам заболевания относятся повышенная подвижность суставов. У детей формируются привычные вывихи конечностей, спровоцированные ослаблением связочного аппарата. Так как соединительная ткань входит в состав всех органов, то синдром Элерса-Данлоса всегда носит системный характер. На сегодняшний день выделяется несколько основных клинических типов заболевания:

  • Классический тип (I и II) – основным проявлением патологии является значительное повышение эластичности кожи, ее растяжимость увеличивается в 2,5 раза. На коже легко появляются ранки, которые могут кровоточить, а также достаточно длительное время заживают. Суставы обладают повышенной патологической подвижностью, Патологическая подвижность суставовразвивается деформация скелета.
  • Гипермобильный тип (III) – заболевание отличается доброкачественным течением, основным проявлением является деформация скелета.
  • Сосудистый тип (IV) – достаточно редкая патология с тяжелым течением, характеризуется повышением подвижности только суставов рук на фоне поражения сосудов. Они теряют свою прочность, что приводит к частому развитию кровотечений различной локализации с возможным летальным исходом.
  • Кифосколиоз (VI) – заболевание характеризуется кожными и суставными проявлениями, к которым присоединяется сниженный тонус скелетных мышц (гипотония), приводящий к искривлению позвоночника, и поражение глаз (близорукость, косоглазие, отслойка клетчатки, глаукома с повышением внутриглазного давления).
  • Артроклазия (VIIB) – основным проявлением патологического процесса является поражение соединительнотканных компонентов суставов, при котором резко нарушается их функциональное состояние.
  • Дермоспараксис (VIIC) – заболевание затрагивает в основном соединительнотканную основу кожи, практически не поражая опорно-двигательную систему.

Для каждого типа характерна своя клиническая симптоматика с преимущественным поражением сосудов, кожи и подкожной клетчатки, а также структур опорно-двигательной системы.

Диагностика

Несмотря на различную частоту синдрома Элерса-Данлоса врач педиатр может заподозрить заболевание на основании больших клинических критериев, к которым относятся высокая подвижность суставов с патологической растяжимостью кожи. Окончательный диагноз устанавливает врач генетик на основании нескольких исследований:

  • Генеалогическое обследование с определением возможного заболевания у ближайших родственников ребенка.
  • Молекулярно-генетические исследования, позволяющие определить тип и локализацию мутации.
  • Общеклинические исследования, при которых определяется степень нарушения состояния различных органов и систем.

На основании результатов комплексного обследования ребенка устанавливается тип синдрома Элерса-Данлоса, после чего назначается соответствующее лечение.

Лечение

Комплексное лечение синдрома Элерса-Данлоса включает хондропротекторыНа сегодняшний день эффективное лечение остается не разработанным. Используется поддерживающая терапия, направленная на максимально возможное восстановление функционального состояния вовлеченных в патологический процесс органов. Диетические рекомендации включают прием продуктов питания, богатых белками соединительной ткани (студень, мясные бульоны). Обязательно назначается щадящий режим, направленный на предотвращение повреждения суставов и кожи. Периодически используются лечебная физкультура с выполнением специальных гимнастических упражнений, массаж, физиотерапевтические процедуры. Для медикаментозного лечения применяются группы препаратов хондропротекторы (средства, улучшающие состояние хрящей), витамины, аминокислоты. Они обычно назначаются курсами длительностью около 3-х недель 2 раза в год. Лечение синдрома Элерса-Данлоса является пожизненным.

Прогноз в отношении качества жизни при данном заболевании неблагоприятный, так как требуется постоянное выполнение рекомендаций, а трудоспособность такого человека снижается. При сосудистом типе заболевания очень высокий риск летального исхода, связанного с повреждением крупного сосуда и развитием интенсивного кровотечения.

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить

Все материалы сайта являются ознакомительными, они не призывают к самолечению. В случае появления каких-либо симптомов, необходимо обращаться к врачу.